Expresión de búsqueda: MGA TIPO II 
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Descriptor Inglés:   Barth Syndrome 
Descriptor Español:   síndrome de Barth 
Descriptor Portugués:   Síndrome de Barth 
Sinónimos Español:  3-Metilglutaconicaciduria Tipo 2
3-Metilglutaconicaciduria Tipo II
3-metilglutaconicaciduria de tipo 2
3-metilglutaconicaciduria de tipo II
MGA tipo II  
Categoría:   C14.240.400.172
C14.280.400.172
C16.131.077.121
C16.131.240.400.172
C16.320.322.068
C16.320.565.398.224
C18.452.648.398.224
Definición Español:   Raro trastorno congénito del metabolismo de los lípidos ligado al cromosoma X. El síndrome de Barth se transmite con un patrón recesivo ligado a X. El síndrome se caracteriza por  debilidad muscular, retraso del crecimiento, MIOCARDIOPATÍA DILATADA, NEUTROPENIA variable, aciduria 3 metilglutacónica (tipo II) y disminución de las concentraciones de CARDIOLIPINA mitocondriales. También existen otras anormalidades morfológicas mitocondriales y bioquímicas.  
Relacionados Español:   miocardiopatía espongiforme ventricular aislada
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología DT farmacoterapia
PP fisiopatología GE genética
HI historia CI inducido químicamente
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo MI microbiología
MO mortalidad UR orina
PS parasitología PA patología
PC prevención & control PX psicología
RT radioterapia RH rehabilitación
BL sangre TH terapia
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   53535 
Identificador Único:   D056889 

Ocurrencia en la BVS:
 

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